Afecțiunea genetică rară în rândul fetițelor, necunoscută în Republica Moldova
Preșcolar

Afecțiunea genetică rară în rândul fetițelor, necunoscută în Republica Moldova

Adesea, cei mici sunt nevoiți să lupte pentru viață și să petreacă ani la rând pe holurile spitalelor pentru a obține un diagnostic corect. Continuă să lupte și Alexandra, o fetiță de opt ani din capitală, diagnosticată cu Sindrom Rett.

Mama sa, Doina Losețchi, a avut parte de o sarcină ușoară și o naștere care a decurs, la fel, fără probleme. Încă din primele clipe ale vieții, mama a observat că fetița sa este diferită de ceilalți copii de vârsta ei, însă nu a dat mare importanță acestui fapt, mai ales că fiecare copil este diferit și se dezvoltă diferit.

Cinci ani de incertitudine 

Totuși, timpul a arătat că ceva nu este bine. Când Alexandra avea trei luni, părinții au început a bate la ușile medicilor (pediatri, neurologi, alergologi), însă fiecare dintre ei avea propria părere. Medicii nu puteau pune o diagnoză, deși erau conștienți că exista o problemă pe care ei nu o puteau identifica.

Atâtea drumuri bătătorite, dar fără rezultat. În cele din urmă, părinții au decis să plece la Moscova, la o clinică de genetică. Medicii de acolo au efectuat toate investigațiile de rigoare, însă după două săptămâni rezultatele au fost negative, respectiv boala continua să rămână neelucidată.

Starea de sănătate a Alexandrei continua să se agraveze. La 9 luni, fetița a avut varicelă. Începând cu luna a 11-a, copilul regresase total, adică își pierduse toate abilitățile și competențele pe care le acumulase până la 11 luni (stătea așezată pe funduleț, se juca etc.).

„Ne-am dat seama că este vorba despre o problemă genetică. Am început din nou a merge la medici. Abia atunci a fost pus sub semnul întrebării Sindromul Rett”, povestește mama.

10413378_686378018100792_5453053603023355432_n

(mama Doina și fiul mai mare, Tudor)

Și cum problemele nu vin niciodată singure, Alexandra a fost diagnosticată mai târziu cu hidrocefalie (acumularea excesivă a lichidului cefalorahidian în cavitățile creierului). La doi ani și două luni, Alexandra a suferit o intervenție chirurgicală. Părinții au acceptat ca fiica să fie operată în Republica Moldova, la recomandarea unui neurochirurg din Viena care le-a spus: „În Moldova, neurochirurgia este la un nivel foarte înalt, nu are rost să cheltuiți atâția bani în străinătate, aveți specialiști extraordinari în țară”. Și a avut dreptate. Operația a decurs cu succes și, după aceasta, starea de sănătate a Alexandrei începuse se să amelioreze.

Fetița a început să meargă la Centrul Republican de Reabilitare pentru Copii din Chișinău. Acolo, un neurolog i-a zis Doinei, deși cu jumătate de gură: „Probabil, Alexandra are Sindromul Rett. Ar fi bine să investigați”. Și mama observase anumite trăsături speciale ale Alexandrei – fetița simula inconștient mișcarea „de spălare a mâinilor”.

15781919_1316190921786162_773062677_n

„Am navigat zi și noapte pe Internet pentru a căuta laboratoare care fac analizele respective, până am reușit să iau legătura cu un laborator din Milano, Italia. Doamna de acolo a fost receptivă și a zis că ne ajută cu plăcere. Inițial, am trimis probele de sânge ale copilului și ale părinților. În februarie 2013 am mers cu toții la Milano”, spune mama.

Doina își amintește cu lacrimi în ochi momentul în care doamna care a efectuat investigația de laborator a intrat în cabinet și a pus pe masă plicul cu rezultatele. La vârsta de cinci ani, Alexandra a fost diagnosticată cu Sindrom Rett.

Sindromul Rett – o afecțiune genetică rară

Sindromul Rett este o dereglare neurologică severă, ce afectează dezvoltarea normală a creierului, respectiv copiii își pierd abilitățile pe care le posedă. Afecțiunea se dezvoltă în proporție de 99% la fete, însă incidența ei este foarte mică: o fată la 10 000 – 15 000 de fete. Durata vieții acestor copii este relativ scurtă. Medicina modernă susține că fetele cu Sindrom Rett trăiesc cel mult până la 35 de ani, deși au existat și excepții. Cu regret, în țara noastră nu sunt efectuate analize de laborator în acest sens.

Deși există asemănări la nivel de simptome între Sindromul Rett și autism, totuși cele două tipuri de afecțiuni nu trebuie să fie confundate. Spre deosebire de autism, Sindromul Rett presupune un regres total. Boala evoluează în patru faze:

  • la vârsta de 6 – 18 luni copilul se dezvoltă în limitele normei;
  • apare regresul, considerat cea mai dezastruoasă fază. În doar câteva luni, copilul își pierde toate abilitățile formate. În cazul Alexandrei a fost diferit. Ea nu acumulase multe abilități ca să le piardă pe toate în același timp;
  • copilul trece în faza de regres total, care durează puțin;
  • copilul intră în perioada de stagnare, ce durează mulți ani. Totuși, datorită activităților zilnice în care sunt implicați acești copii, unii dintre ei pot menține un contact vizual, ceea ce este însă foarte greu.

Copiii cu Sindrom Rett pot beneficia doar de un tratament simptomatic (când apar simptomele, este aplicat tratamentul). Timp de câțiva ani, Alexandrei îi erau administrate psihotrope, eficiente în controlul convulsiilor și al crizelor de isterie. În prezent, medici din întreaga lume și asociații de părinți care au copii cu acest Sindrom cercetează multiple posibilități pentru a descoperi un tratament, însă deocamdată afecțiunea poate fi doar ținută sub control.

„Dacă nu noi, atunci nimeni” 

Alexandra nu vorbea, nu își coordona unele mișcări, pierduse controlul asupra mâinilor (ea nu poate mânca de sine stătător, nu se poate îmbrăca).

Părinții nu au lăsat mâinile în jos și au spus:Dacă nu noi, atunci nimeni. Noi suntem cei care trebuie să o susțină pe Alexandra”. Au început procedurile de kinetoterapie, cursurile individuale, procedurile ABA. Terapiile costă mult, de aceea familia a redirecționat întregul buget spre tratamentul Alexandrei.

După mulți ani de muncă, răbdare și perseverență, Alexandra reușește pe zi ce trece să își învingă „inamicul”. A început să meargă la 2 ani și 6 luni, chiar dacă fetițele cu acest Sindrom stau practic toată viața într-un scaun rulant. Acum ea poate merge la plimbare, însoțită de părinți, se poate da în scrânciob, poate apuca orice jucărie vrea. În plus, părinții au exclus psihotropele din tratamentul fetiței. Alexandra a început să interacționeze și cu sora sa mai mică Sofia, de opt luni.

Alexandra e pasionată de orele de muzică 

Copiii cu Sindrom Rett nu trebuie să fie forțați să intre în contact cu copiii tipici. Familia a reușit, în trei ani, ca Alexandra să fie înmatriculată la Complexul de Pedagogie Curativă „Orfeu” din Chișinău, pe care fetița îl frecventează zilnic.

De când merge la grădiniță, Alexandra a început să înregistreze progrese. Acolo, fiecare copil are un program individual, este antrenat în diferite activități bazate pe artă, muzică, ateliere de creație. Dacă inițial Alexandra nici nu voia să intre în sala de muzică, acum se duce cu plăcere și „este prima la ușă”.

Un ONG care ar ajuta toți copiii din țara noastră 

Din dorința de a-și ajuta copilul și de a ajuta alți copii, Doina a decis să înființeze un ONG. Procedurile birocratice din țara noastră i-au dat bătăi de cap, însă, în cele din urmă, în 2013, a reușit să înființeze Asociația Obștească „Copiii Ploii”. Denumirea este inspirată de un film american despre copiii cu autism, or, până atunci Doina nu știa cu certitudine dacă fiica sa are autism sau o altă afecțiune.

Mama a început să caute părinți cu copii ce au Sindrom Rett. Până în prezent, a identificat patru familii de acest fel (din Chișinău, Orhei, Bender, Drochia), care nu și-au lăsat copiii de izbeliște, dar luptă pentru viața lor.

În prezent, AO „Copiii Ploii” este membră a Organizației Europene a Organizațiilor de Pacienți cu Boli Rare (EURORDIS). Organizația mai colaborează cu asociațiile de acest fel din Rusia, precum și cu medicii din Milano. Deocamdată, familiile au reușit să găsească un spațiu pentru ONG, dar acesta necesită reparație capitală. Doina ne-a spus că mai multe persoane fizice și juridice s-au oferit deja să se implice și că oricine dorește să participe este binevenit. În acest mod, Asociația dorește să ajute copiii cu boli genetice rare să se trateze aici, acasă.

„Momentul în care am rămas perplexă…” 

Alexandra nu vorbește, zâmbește foarte rar și nu permite nimănui să o îmbrățișeze. Din dorința de a o scoate din găoace, mama a început să studieze terapiile alternative, în special cele asistate de animale. Dintre toate, i-a părut cea mai potrivită „canis terapia” (terapia cu câini). Mama a cumpărat un câine de rasă Labrador, pe nume Willy, pe care l-a dus la AO „SOS Autism”, cu care colaborează de mai mulți ani.

final

Mama își amintește și acum momentul în care a rămas perplexă: „Imediat cum l-a văzut, Alexandra a început să îl tragă de coadă, să îl butoneze (pentru că ea nu știe să mângâie), după care s-a culcat peste el. Atunci am zis: „Asta e soluția. Asta va funcționa!”. În prezent, cățelul este dresat de un specialist care îl învață „să devină un terapeut blănos”.

Cheltuielile de facto VS susținerea statului 

Sindromul Rett este inclus în categoria dizabilităților severe. Persoanele diagnosticate cu acest Sindrom primesc lunar o indemnizație de 1.200 de lei. De câțiva ani, părinții pot fi angajați ca asistenți pentru copiii lor cu nevoi speciale și primesc un salariu de 1.700 de lei. Tatăl Alexandrei a decis că el va fi asistent pentru copilul său. Fiind exclusă din indemnizație suma de 500 de lei (destinată părintelui), familia primește lunar un ajutor din partea statului de 2.400 de lei. Banii, desigur, nu sunt suficienți comparativ cu investițiile cu multe zerouri, necesare pentru îngrijirea unui singur copil (pentru tratament medicamentos, evaluarea medicală a copilului care este efectuată în Milano etc.).

Deși nu există o statistică oficială privind copiii cu Sindrom Rett, cu siguranță, sunt copii care se află în aceeași situație, precum și părinți care nu știu despre diagnoza reală a copiilor lor. Cei interesați o pot contacta pe Doina Losețchi pe pagina sa de Facebook sau la numărul de telefon 069361106.

Leave a Reply

Acest site folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.